Burrows-Wheeler Aligner (BWA) egy hatékony programot, amely illeszkedik a viszonylag rövid nukleotidszekvenciák ellen egy hosszú referencia szekvencia, mint amilyen az emberi genom.
A szoftver valósít meg a két algoritmus, BWA-short és a BWA-SW. Az egykori munkák szekvenciák lekérdezéséhez rövidebb 200 bp, utóbbi a hosszabb részek ig mintegy 100kbp.
Mindkét algoritmus nem hézagos illesztési. Ezek általában pontosabb és gyorsabb lekérdezések alacsony hibaarány. Kérjük, olvassa el a BWA man oldalon talál.
A BWA igazítsa 454 olvas?
& Nbsp; Igen és nem. A BWA-SW összetevője BWA jól működik a 454 olvas 200 bp vagy hosszabb. Mindezt úgy éri hasonló beállítás pontosságát a SSAHA2, miközben sokkal gyorsabb. BWA-SW is működik rövidebb szól, de az érzékenysége alacsonyabb. Emellett BWA-SW nem támogatja párosított-end igazítás.
Mi a maximális keresett szekvencia hossza az igazodás?
& Nbsp; Javasoljuk, hogy csak BWA-short on olvas rövidebb 200 bp. Bár BWA-short munkák akár pár kb-os query elvileg a teljesítménye csökken. A hosszú olvas, BWA-SW jobb.
& Nbsp; A BWA-SW komponens igazítsa a BAC szekvencia (kb 150kbp) ellen az emberi genom. A sebesség tekintetében igazodik bázisok időegység hasonló a sebesség 1kbp olvasható összehangolás. Elvileg BWA-SW képesnek kell lennie arra, hogy összehangolják néhány Mbp keresett szekvencia is hasonló sebességgel, de én még nem próbáltam.
Mi a tolerancia szekvenálás hibák?
& Nbsp; BWA-short elsősorban tervezték a szekvenálás hibaarány 2% alatti. Bár a felhasználók felteheted elviselni több hibát tuning parancssori, a teljesítmény gyorsan lebomlik. Vegye figyelembe, hogy az Illumina olvas, BWA-rövid adott esetben berendezés alacsony minőségű bázisokat a 3'-vég előtt összehangolás, és így képes arra, hogy összehangolják több olvas magas hibaarány a farok, ami jellemző az Illumina adatokat.
& Nbsp; BWA-SW tűri több hibát esetében hosszabb összehangolás. Szimuláció azt sugallja, hogy BWA-SW jól működhet adott 2% error egy 100 bp igazítás, 3% error egy 200 bp, 5% 500 bp és 10% a 1000 bp méretű vagy hosszabb összehangolás.
A BWA találni kiméra olvas?
& Nbsp; Igen, a BWA-SW komponens képes megtalálni kiméra. BWA általában jelentés egy igazítás minden olvasni, de kiadhat két vagy több nyomvonalakat, ha az író / contig egy kiméra.
A BWA hívást SNP-k, mint MAQ?
& Nbsp; Nem, BWA csak azt teszi, igazítás. Ennek ellenére kiadja beállítása a SAM formátum, amely támogatja több generikus SNP hívók, mint samtools és GATK.
látok egy író, egy pár magas színvonalú térképészeti, de a többi olvasási nulla. Ez igaz?
& Nbsp; Ez így helyes. Mapping minőségű rendelt egyedi olvasni, nem az olvasási pár. Lehetséges, hogy az egyik olvasási lehet térképezni egyértelműen, de a párja esik-e a tandom ismétlés és így annak pontos helyzetét nem lehet meghatározni.
látok olvasható kiemelkedik a végén egy kromoszóma van megjelölve feltérképezetlen (flag be a 0x4). Mi történik itt?
& Nbsp; Belsőleg BWA összefűzi az összes hivatkozást szekvenciák után hosszú sorozatot. A read lehet térképezni, hogy a elágazásnál két szomszédos referencia sorozatok. Ebben az esetben a BWA lesz zászlót a szövege a feltérképezetlen, de látni fogja pozícióját, szivar- és a címkéket. Jobb megoldás lenne, hogy válasszon egy másik pozíciót vagy vágja le a beállítás ki a végén, de ez meglehetősen bonyolult programozási és nem hajtják végre az adott pillanatban.
A BWA munka referencia-szekvenciák hosszabb, mint 4 GB összesen?
& Nbsp; Nem, ez nem lehetséges, és nem fogja támogatni a közeljövőben miatt a technikai bonyolultsága.
hibajegyzék
Az utótag tömb intervallum egy üres string kellene [0, n-1], ahol n a hossza adatbázis húr, nem [1, n-1] amint azt Li és Durbin (2009 és 2010). Ennek megfelelően meg kell határozni O (a, -1) = 0, és vizsgálja felül a pszeudokódja 3. ábrán a Li és Durbin (2009). BWA végrehajtása valójában helyes. A hiba csak akkor fordul elő, hogy a papír. Elnézést kérünk a zűrzavar és köszönöm Nils Homer és Ábel Antonio Carrion Collado részére mutatva ki ezt.
Mi az új ebben a kiadásban:
- Hibajavítás: duplikált alternatív slágereit XA tag.
- Hibajavítás: Fınyírás engedélyezve, BWA-aln kárpitok 1BP kevesebb.
- Disabled a színtér összehangolás. 0.6.x-ről nem működik szilárd olvassa jelenleg.
- Hibajavítás: szegmentációs hiba miatt túlzott félreérthető bázisok.
- Hibajavítás: helytelen párja pozícióját a SE módban.
- Hibajavítás: ritka segfault a PE módban
- Ha makró _NO_SSE2 használatban van, esik vissza az általános Smith-Waterman
- helyett SSE2-SW.
- Opcionálisan mark osztott üt alacsonyabb igazítás pontszámok másodlagos.
- Hibajavítás: végtelen ciklus okozta félreérthető bázisok.
- opcionálisan a kimenet a keresett szekvencia.
Hozzászólás nem található